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”
UKB(英国生物银行UK Biobank)网址https://www.ukbiobank.ac.uk。UKB是一个大型的生物医学数据库和研究资源,作为一项前瞻性的流行病学科学研究计划,共收集了英国各地年龄在 40~69 岁50万例志愿者数据信息,包括了志愿者的基因数据、多模态影像数据及健康相关数据。这项研究计划的时间跨度从2006年~未来30年(2036年),将长期追踪该人群的健康和医疗状况信息。UKB 数据库定期增加额外数据和更新,对全球研究人员开放访问。UKB的研究领域不仅限于对人群的基因表型数据进行全基因组关联分析,随着多模态影像数据在神经系统方面的资源被深度开发,研究人员开始对大脑结构和功能,从行为学和临床结果等方面对疾病的预后预测及风险因素进行探索。
本文将对UKB数据库进行入门介绍,分别阐述不同类型数据的使用方法,并围绕将人工智能技术应用于UKB数据的典型研究和未来发展方向进行探讨,期待更多的研究人员可从人体解剖生理角度和遗传变异、表型特征等方面,为与公共卫生密切相关的疾病预防和治疗开辟新的研究领域。
从2012公开至今,UKB数据库收集并供使用的开放数据主要包括:所有参与者的健康相关数据(死亡数据、癌症数据、初级保健记录、住院记录数据)、生化样本分析、物理活动检测、问卷调查、基线评估数据、多模态成像、全基因组基因分型的纵向随访数据,见下图。
1.1论文情况
UKB发文50%的概率能去到5分,20%的概率超过10分。详细国内大牛们顶刊cohort与公共数据库解读,大家可移步10年科研心路历程:人生感悟避坑建议统计思维, 全网最详细的流行病队列公共数据库概述, 里面记录了一些大牛们发四大的秘诀(站在ukb的肩膀上)。
ukb数据开放时间和先后次序见下图。UKB 仍在持续不断地更新, 官方官网会展示了UKB未来2年内的数据发布细节和时间。
小编总结2006年至今UKB释放可分析数据如下图,高清资源请见文末。
22 个评估中心在2006—2010 年基线健康人群,要包括书面同意、饮食回忆记录、肺活量和骨密度测量情况、血液、尿液和唾液样本采集等内容,其中,血液数据覆盖患者从贫血到血源性癌症等血液疾病,和与癌症及其他慢性非传染性疾病相关的20 种病原体血清学抗体反应。
UKB定期向33万例参与者进行问卷调查,发送电子邮件地址,每份问卷的回复率达35%~50%,收集关于24 小时饮食回忆、认知功能、职业经历、终身和当前的心理健康、消化系统健康、慢性疼痛及食物偏好,未来计划将对睡眠情况、神经发育情况及生活质量。
从2017 年7 月开始更新基因数据,对所有英国生物银行参与者进行全基因组基因分型、全外显子组测序和全基因组测序,将大大改变研究人员研究各种健康结果的遗传学决定因素的方式。目前主要涉及2个方面的研究,一方面,将基因数据进行优化,提取基因中的变异数据推算基因型和疾病的关系,了解疾病本身的生物学基础、遗传因素和生活方式因素之间的相互作用及疾病的潜在遗传学特征;另一方面,将UKB 的基因数据和影像数据进行结合分析,通过对不同的影像结构功能特征指标进行全基因组关联研究,观察遗传变异和成像特征之间的关联集群,得到基因与疾病之间的相关性,从而在疾病的发生机制中发现更多的遗传影响因素。
2014 年,UKB 启动了新的医疗成像数据收集计划,使用MRI 和X 射线技术对超过10 万例志愿者进行分析,该项目包括大脑、心脏和身体的MRI,骨骼和关节的全身双能X 线吸收测定法(DEXA)扫描,颈动脉的超声扫描,以及视网膜的光学相干断层扫描CTO成像。UKB成像增强计划成为迄今为止世界上最大的多模态成像研究,其中已经有1万例在第1次检查后2年返回进行重复成像,成像采集主要以多模态为主。多模态包括:3 种模态的结构MRI 数据,静息态、任务态fMRI 数据及diffusion MRI数据。
以影像学资料为例,UKB包含。
健康相关数据包括了UKB 数据库中各种与健康有关的电子记录数据,主要有死亡、癌症、住院和初级保健记录数据、首次出现医疗情况,所有数据都在持续更新和随访。
①死亡数据:UKB 国家死亡登记处获取,主要死因由ICD-10 代码确定,自项目开放以来,已经有3.7w 例参与者死亡,平均死亡年龄约为69.6 岁,男性占平均死亡人数的59%,其中主要死因是缺血性心脏病。②癌症数据:UKB 囊括了最常见的癌症诊断,其中25 503 例参与者被诊断为癌症,且诊断平均年龄为52.2 岁,最常见的癌症为乳腺癌、前列腺癌和结直肠癌。住院记录数据:医院住院患者主要来自英格兰(89%)、苏格兰(7%)和威尔士(4%)。ICD-9、ICD-10、OPCS-3 和 OPCS-4 进行编码。④初级保健记录数据:主要包括:诊断、实验室检查、处方药、处方日期,药物代码、药物名称及数量,covid19相关。READ2、CTV-3、BNF 和 DM+D 进行编码。
2.6 血生化
2019年释放包括所有 50w 名参与者和 2w名基线重测样本的红细胞、尿液、血清数据 。根据实验室检测度研究不同疾病的科学相关性,以血细胞计数(从所有参与者收集的新鲜血液样本的血液学检测)、传染病标志物(测量1w例参与者针对20 种病原体的血清学抗体反应)、代谢组学(从所有参与者收集的血液样本进行NMR 代谢组学测定200 多种代谢产物)、端粒长度(从所有参与者收集的血液样本提取DNA 测量的染色体标志物)为具体分类总共纳入34 种生化标志物,包括:临床上已确定的疾病危险因素、诊断相关未明确的因素或未得到良好评估的表型标志物。
Ukb是mega队列中璀璨且无私的人类文明的成果。
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